Blood：2396位出血、血栓和血小板异常患者的诊断性高通量测序结果分析方法

常用外科病患的靶向生物医学测序（HTS）面板测定必须仔细考虑所包含的合适的病患级性状，只能测定多种性状性状，有着多方面的分析增益和可重复性。Kate Downes等人通过病患级性状的ThromboGenomics HTS面板测定（包含与罕见出血、血栓或血小板所致[BTPD]相关的性状）对2396位放入性状病变进行测序。根据外科表改进型确切分子病患率，所有血栓、炎症、血小板计数和功用所致病变的总病患率为，不明原因出血障碍病变（特征是止血试验中结果正常）的病患率为3.2%。一个多交叉学科团队（MDT）将745个独有个体差异（包含拷贝数个体差异和核苷酸个体差异）分成致病改进型、可能致病改进型和涵义不确切改进型。一半的（50.9%）性状为新发性状，在最近注意到与BTPD有关的7个性状中注意到了41个独有个体差异。对定格炎症自营的分析注意到29位病变有着单性状所致的证据。综上所述，本研究表明引入HTS表改进型测定，对于更高表改进型可能性的BTPD病变而言是一个想像中众所周知的补充测定。完整出处：Kate Downes，et al.Diagnostic high-throughput sequencing of 2，396 patients with bleeding， thrombotic and platelet disorders.Blood 2019 ：blood.2018891192； doi： https：//doi.org/10.1182/blood.2018891192 本文系罗斯医学（MedSci）原创程序代码，转载需许可权！