AIM：肥胖症个体全基因组测序 竟发现罕见病遗传风险

以外原核生物学化兼修合成涉及对幼体DNA中30亿个碱基的统计分析，是一项精密的生物学关键技术，这项关键技术将迎来计算和防止患者的新纪元。然而，对身心健康人群使用原核生物学化兼修合成是有争议的，因为没有人完以外确定不具比较丰富遗传患者高风险的基因突变以及中风者和他们的药剂师将如何应对这些高风险。在乔治城大学药理兼修院数据分析员6月26日刊发的一篇新文章中，报告了NIH资助的MedSeq新项目的数据分析结果，MedSeq新项目是一个包括药剂师和中风者的随机临床试验，旨在开发设计可靠的程序来传达化兼修合成结果。在MedSeq新项目中，100名身心健康幼体及其初级医疗医师作准备并随机分组，一半给与以外原核生物学化兼修合成，一半未给与以外部基因化兼修合成。科兼修家统计分析了每个化兼修合成中风者仅有5000个与比较丰富遗传患者症就其的基因，除此以外临床遗传兼修，分子可遗传兼修，初级医疗，兼修和法律在内的许多不同兼修科的数据分析者共同完成作准备了结果统计分析。数据分析人员推测，在随机给与原核生物学化兼修合成的50名身心健康初级医疗中风者中，有11名（22％）带上预定都会导致以前未确诊的常见患者的基因序列。其中两名中风者被认为不具潜在的体征或患者，除此以外一名带上可能导致浸润患者突变（称作浸润白斑病）的中风者。这个病者并不一定知道他在弱光条件下看事物很麻烦，但没有显然他的听觉疑问有遗传主因的更进一步。另一名中风者被推测的基因序列与斑驳钴症就其联，数据分析结果推论了中风者和母亲的神秘咳嗽和太阳光危险性。其他九名作准备者不不具遗传患者高风险。例如，两名中风者有与心律精神状态就其的基因突变，但是中风的检查正常。可能，但不能肯定，他们未来都会显露现心脏疑问。新项目首席CEOJason Vassy说：“对身心健康幼体顺利进行以外原核生物学化兼修合成获得了新推测，即只有某些基因基因突变都会对身心健康遭受实际影响。 这项数据分析透过了一些令人信服的证据，我们可以专业培训初级医疗透过者适当地管理中风者的化兼修合成结果。”初级医疗药剂师在数据分析开始时给与了六个足足的专业培训，认识如何向给与化兼修合成的幼体推论一页专门设计的原核生物学测试报告。与遗传科兼修家顺利进行专业人士是可行的，但不是需要的。初级医疗药剂师可以根据自己的判断来认识化兼修合成幼体的可能。分子可药理兼修数据分析团队主任Heidi RehmDr和教导原核生物学统计分析的数据分析人员Heidi RehmDr指显露：“我们惊奇地看到表征身心健康的幼体也带上着常见遗传患者的基因突变高风险。我们推测大约有五分之一的抽取人群带上免疫基因突变，这表明我们比如说人群中风常见患者的高风险可能远高于以前所声称的。”然而，带上其中一种基因突变的幼体最终是否都会发展成为患者，这一点并不一定完以外清楚。此外，数据分析人员比较了一组作准备者，推测给与原核生物学化兼修合成的中风者并没有表现显露极低的忧郁程度。 同样，他们做了非常多的医疗检查，并在给与其化兼修合成结果后的六个月内平均增加了350多美元的医疗医疗花费。本数据分析中小抽取量的工商业区别无统计兼修意义。MedSeq新项目调查人员指显露，由于抽取量较小，因此数据分析结果应谨慎推论，因为该数据分析是在一个兼修术医疗中心顺利进行的，那些中风者和初级医疗医师都不能代表一般人群。他们还强调，带上遗传高风险标示出并不一定意味着病者有或一定都会发展该患者。在身心健康人群中推测这些高风险标示出是否就让都会透过身心健康益处，或将都会显现出不必要的探测和先前程序以遭受非常多的危害，都是很关键的待澄清的疑问。乔治城大学药理兼修院的药理兼修副教授曾为资深作者Robert C. GreenDr强调：“以外原核生物学化兼修合成和其他药理兼修关键技术在日常药理兼修各个方面的融合不具非常令人兴奋的发展前景，同时不具计算和防止患者的潜力。但是，我们需设计非常多的实验以非常好的统计分析结果，如MedSeq新项目，需不断扩大抽取量，并在非常长的时间内抽取结果，以推断原核生物学药理兼修的以外部潜力。”原始显露处：Jason L. Vassy et al， The Impact of Whole-Genome Sequencing on the Primary Care and Outcomes of Healthy Adult Patients， Annals of Internal Medicine (2017). DOI： 10.7326/M17-0188